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Un proyecto internacional logra analizar más de 2,600 tipos de cáncer abriendo la puerta para la detección temprana y tratamientos personalizados

Nature
Consorcio Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project (PCAWG) integrado por más de 1,200 investigadores de 70 centros en 37 países. Imagen: Nature

El cáncer es una enfermedad tan antigua como el hombre y le ha acompañado muy probablemente desde su aparición. Según algunos informes, data de apenas unos tres o cuatro millones de años.

Esta enfermedad surge cuando el material genético contenido en el ADN de una o varias células se dañan o se alteran provocando cambios (mutaciones) irreversibles que afectan el crecimiento y la división normal de las células, es decir, las células se multipliquen sin control y de manera autónoma, invadiendo localmente y a distancia otros tejidos.

Las células que se forman y multiplican de manera acelerada y sin patrón estructural, generan una masa de tejido, que es lo que se conoce como tumor.

Los tumores banignos (los adenomas), son de crecimiento lento; no se propagan a otros tejidos y rara vez se reproducen o recurren tras ser extripados. Los malignos, por otra parte, crecen rápido, se propagan a otros tejidos y recurren con frecuencia tras ser extripados, son mortales. El cáncer, de acuerdo a algunos datos, causa cerca del 13 % muertes a nivel mundial (Garza Salazar, J. G., 2013).

«Miles de combinaciones diferentes de mutaciones causan cáncer; más de 80 procesos subyacentes distintos generan esas mutaciones, como envejecimiento, causas hereditarias o estilo de vida«, dice Peter Campbell, investigador en el Wellcome Sanger Institute de Reino Unido y autor de uno de los nuevos estudios.

Para combatirlos es necesario comprenderlos mejor, este ha sido el trabajo titánico al que se han consagrado más de un millar de científicos durante años, trabajo concentrado en el Proyecto ‘ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG)‘. Proyecto del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer y del Atlas del Genoma del Cáncer, iniciada y apoyada por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).

Se trata del proyecto de análisis más completo hasta la fecha que, según los autores, permite comprender la complejidad genética del cáncer y los cambios biológicos que impulsan su desarrollo. Para hacerse una idea, los anteriores estudios se centraron en el 1% del genoma, mientras que el Proyecto Pan-Cancer exploró con mucho más detalle el 99% restante, incluyendo regiones clave que controlan la activación y desactivación de los genes.

«Uno de los temas más interesantes que han surgido ahora es que podemos empezar a discernir patrones recurrentes entre toda esta enorme complejidad«, explica Campbell.

El PCAWG resultó en la secuenciación del genoma completo y análisis integrador de más de 2,600 cánceres primarios y de 38 tipos de tumores distintos.

A partir este esfuerzo internacional, el PCAWG proporciona una comprensión única, exhaustiva e interconectada de cómo, dónde y por qué surgen los tumores en humanos. Como punto de referencia singular y unificado, es un recurso esencial para el desarrollo de nuevos tratamientos en la búsqueda de la medicina de precisión (o personalizada).

Fuente: Nature y Cell Press

Artículo: «Pan-cancer analysis of whole genomes«. Nature.

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