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Sesgo occidental en estudios genéticos perjudiciales e injustos

Medical Press
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Alessia Ranciano, integrante del equipo de Sarah A. Tishkoff, recoge muestras de un participante Nilo-Sahariano. Imagen: Medical Press

A pesar de los esfuerzos que realizan los genetistas para tener en cuenta la gran variabilidad de los humanos en sus investigaciones en genómica humana, la realidad es que la población occidental continúa estando representada en exceso respecto a otras étnicamente más diversas que apenas son consideradas. Esta falta de diversidad en los estudios tiene serias consecuencias para la ciencia y la medicina.

Esto según los autores de un artículo publicado el 21 de marzo en una edición especial de la revista Cell sobre genética humana.

El sesgo en los datos limita tanto la comprensión sobre los factores genéticos y ambientales que influyen en la salud, como la capacidad de predecir el riesgo de enfermedad y el desarrollo de nuevos tratamientos.

«Dejar a poblaciones enteras fuera de los estudios genéticos humanos es científicamente perjudicial e injusto», subraya la coautora Sarah Tishkoff, genetista de la Universidad de Pennsylvania. «Es importante estudiar poblaciones étnicamente diversas porque pueden tener diferencias en el riesgo genético de contraer enfermedades».

La valoración de los autores ser refiere principalmente a los denominados estudios de asociación genética (GWAS, por sus siglas en inglés). Estos ensayos se emplean para identificar la mutación o el responsable en el ADN de una enfermedad y suelen tener implicaciones en la práctica clínica y las políticas de salud.

Los estudios GWAS buscan en el genoma pequeñas variaciones que ocurren con mayor frecuencia en personas con una enfermedad en particular que en personas sin ella. De esta manera, esa pequeña variación brinda claves que permiten crear tratamientos más eficaces.

 

La distribución de la ascendencia de individuos en el catálogo de GWAS a partir de enero de 2019. Imagen: Medical Press

En 2018 la ascendencia de los individuos incluidos en los estudios GWAS fue un 78% europea, un 10% asiática, un 2% africana, un 1% de hispana y menos de un 1% de todos los demás grupos étnicos. Esta falta de diversidad étnica ofrece una visión parcial del genoma humano con una información incompleta, o incluso, equivocada que pone en riesgo a la salud pública y refuerza las disparidades en materia de salud entre las diferentes comunidades.

«La falta de diversidad en los estudios de genómica humana puede exacerbar las desigualdades en salud», señala Scott M. Williams, coautor e investigador en la Universidad Case Western Reserve, «tales cálculos –añade– no pueden ser aplicados en personas de otros orígenes étnicos, pues la predicción del riesgo sería imprecisa; y la variación genética entre las poblaciones puede afectar a la eficacia de un medicamento o la probabilidad de que cause eventos adversos».

Una comprensión completa de la genética humana y su relación con las enfermedades requiere estudios en personas que representen todo el «paisaje de la variación humana», pues los patrones de variación genética afectan tanto al riesgo de enfermedad como a la eficacia y seguridad del tratamiento.

Por ello, «deben priorizarse los biobancos que incluyan a individuos de diversas etnias para calcular el riesgo genético de enfermedad, lo que se traduce en una mejor atención de la salud para todas las poblaciones», comenta Giorgo Sirugo, investigador de la Universidad de Pensilvania.

 

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