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Terapia genética que invierte la sordera congénita en ratones

Instituto Pasteur
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Representación esquemática del oído interno (izq). El lado derecho es una imagen de inmunofluorescencia del epitelio sensorial auditivo que fue inyectado. El color verde es la ortoferlina y el cuadro muestra una región que no ha expresado mucha otoferlina. Imagen: Instituto Pasteur

Un estudio realizado por una colaboración internacional con las universidades de Miami, Columbia y San Francisco, científicos del Instituto Pasteur, INSERM, CNRS, Colegio de Francia, la Universidad de Sorbona y la Universidad de Clermont Auvergne, han logrado restaurar la audición en un modelo de ratón adulto con sordera.

La sordera DFNB9 (o también llamada OTOF), es un trastorno auditivo que representa uno de los casos más frecuentes de sordera genética congénita. Más de la mitad de los casos de sordera congénita no sindrómica profunda tienen una causa genética, y la mayoría (80%) de estos casos se deben a formas de sordera autosómica recesiva (DFNB).

Los individuos con sordera DFNB9, son individuos deficientes en el gen que codifica para otoferlina, una proteína que es esencial para transmitir información de sonido en las sinapsis auditivas de las células sensoriales. Los implantes cocleares son actualmente la única opción para recuperar la audición en estos pacientes.

Ahora, los científicos han restaurado con éxito la función de sinapsis auditiva y los umbrales de audición a un nivel casi normal, al restaurar a largo plazo la expresión de la otoferlina en las células del oído interno. Esto lo han logrado al realizar una inyección intracoclear de este gen en un modelo de ratón DFNB9 adulto (que carecía del gen).

Estos hallazgos, publicados en la revista PNAS, abren nuevas vías para futuros ensayos de terapia génica en pacientes con DFNB9, y ofrece la esperanza de extender estos hallazgos a otras formas de sordera.

Estos resultados han sido objeto de una solicitud de patente.

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