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Primer descubrimiento de un híbrido antiguo humano

Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva

Una mujer que murió hace unos 90,000 años, era mitad neandertal y mitad denisovana, según el análisis genómico de un hueso descubierto en una cueva siberiana. Esta es la primera vez que los científicos identifican a un individuo antiguo cuyos padres pertenecían a distintos grupos humanos. Los hallazgos se publicaron el 22 de agosto en Nature.

El equipo, liderado por los paleogenéticos Viviane Slon y Svante Pääbo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, realizó el análisis del genoma en un único fragmento de hueso recuperado de la Cueva de Denisova en las montañas de Altai de Rusia. Esta cueva debe su nombre a los ‘homínidos de Denísova’, un grupo de humanos extintos identificados por primera vez en base a las secuencias de ADN de la punta de un hueso de dedo descubiertas allí en 2008. La región de Altai, y la cueva específicamente, también albergaban a los Neandertales.

Este fragmento de hueso («Denisova 11») fue encontrado en 2012 en la Cueva de Denisova en Rusia por arqueólogos rusos y representa la hija de una madre neandertal y un padre denisovano.
Foto: Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva

Teniendo en cuenta los patrones de variación genética en humanos antiguos y modernos, los científicos ya sabían que los denisovanos y los neandertales debían haberse criado entre sí, y con el Homo sapiens. Pero nadie había encontrado previamente la descendencia de primera generación de esas parejas. Svante Pääbo dice que cuestionó los datos cuando sus colegas los compartieron por primera vez, «Pensé que debieron haber estropeado algo». Antes del descubrimiento del individuo neandertal-denisovano, a quien el equipo llama cariñosamente Denny, la mejor evidencia de una asociación tan cercana se encontró en el ADN de un espécimen de Homo sapiens que tenía una Antepasado de Neandertal dentro de las 4-6 generaciones anteriores.

El equipo de Pääbo descubrió por primera vez los restos de Denny hace varios años, al buscar en una colección de más de 2.000 fragmentos de huesos no identificados con señales de proteínas humanas. En un artículo del 2016, donde usaron la datación por radiocarbono para determinar que el hueso pertenecía a un homínido que vivió hace más de 50,000 años (el límite superior de la técnica de datación; el análisis genético posterior ha puesto el espécimen en alrededor de 90,000 años, según Pääbo). A continuación, secuenciaron el ADN mitocondrial del espécimen y compararon esos datos con secuencias de otros humanos antiguos. Este análisis mostró que el ADN mitocondrial del espécimen provenía de un Neandertal.

Pero esto fue solo la mitad de la imagen. El ADN mitocondrial se hereda de la madre y representa solo una línea de herencia, dejando la identidad del padre y la ascendencia más amplia del individuo desconocida.

En el último estudio, el equipo buscó obtener datos más claros de la ascendencia del espécimen secuenciando su genoma y comparando la variación en su ADN con la de otros tres homínidos: un neandertal y un denisovano, ambos encontrados en la Cueva Denisova, y un moderno humano de África. Alrededor del 40% de los fragmentos de ADN de la muestra coinciden con el ADN de Neandertal, pero otro 40% coincide con el homínido de Denísova. Al secuenciar los cromosomas sexuales, los investigadores también determinaron que el fragmento procedía de una hembra, y el grosor del hueso sugería que tenía al menos 13 años.

Con cantidades iguales de ADN de denisovano y neandertal, el espécimen parecía tener un progenitor de cada grupo de homínidos. Pero había otra posibilidad: los padres de Denny podrían haber pertenecido a una población de híbridos neandertal-denisovano.

Denny heredó un conjunto de cromosomas de sus antepasados neandertales, que son representados en este modelo.
Imagen: Nature

Para determinar cuál de estas opciones era más probable, los investigadores examinaron sitios en el genoma donde la genética de neandertales y denisovanos son diferentes. En cada uno de estos lugares, compararon fragmentos del ADN de Denny con los genomas de los dos homínidos antiguos. En más del 40% de los casos, uno de los fragmentos de ADN coincidía con el genoma Neanderthal, mientras que el otro coincidía con el de un homínido de Denísova, lo que sugiere que había adquirido un conjunto de cromosomas de un neandertal y el otro de un denisovano. Eso dejó en claro que Denny era el descendiente directo de dos humanos distintos, dice Pääbo. «Casi habíamos atrapado a esta gente en el acto».

Los resultados demuestran convincentemente que el espécimen es de hecho un híbrido de primera generación, dice Kelley Harris, un genetista de poblaciones de la Universidad de Washington en Seattle que ha estudiado la hibridación entre los primeros humanos y los neandertales.

Harris dice que los encuentros sexuales entre neandertales y denisovanos podrían haber sido bastante comunes. «La cantidad de huesos puros de denisovanos que se han encontrado puede contar por un lado», dice ella, por lo que el hecho de que un híbrido ya haya sido descubierto sugiere que tal descendencia podría haberse diseminado. Esto plantea otra pregunta interesante: si los neandertales y los denisovanos se aparearon con frecuencia, ¿por qué las dos poblaciones de homínidos se mantuvieron genéticamente distintas durante varios cientos de miles de años?. Harris sugiere que la descendencia de neandertal-denisovano podría haber sido infértil o biológicamente no apta, evitando que las dos especies se fusionen.

Las parejas de neandertal-denisovano también podrían haber tenido algunas ventajas, incluso si hubiera otros costos, dice Chris Stringer, un paleoantropólogo del Museo de Historia Natural de Londres. Los neandertales y los denisovanos eran menos genéticamente diversos que los humanos modernos, por lo que el mestizaje podría haber proporcionado una forma de «complementar» sus genomas con un poco de variación genética adicional, dice. El estudio también plantea dudas sobre cómo sucedieron los apareamientos entre diferentes grupos humanos, dice Stringer, por ejemplo, si fueron consensuales o no. Una descripción más detallada del flujo de genes entre neandertales y denisovanos en el futuro podría ofrecer pistas sobre el comportamiento humano antiguo.

Pääbo está de acuerdo en que los neandertales y los denisovanos se habrían criado fácilmente cuando se conocieron, pero cree que esos encuentros fueron raros. La mayoría de los restos de Neandertal se han encontrado en Eurasia occidental, mientras que los de homínidos de Denísova hasta ahora han sido descubiertos solo en su cueva de Siberia. Aunque el territorio de los dos grupos se superponía en las montañas de Altai y posiblemente en otros lugares, estas áreas habrían estado escasamente pobladas. «Creo que cualquier neandertal que vivía al oeste de los Urales nunca conocería a un denisovano en su vida», dice Pääbo, refiriéndose a la cordillera que atraviesa el oeste de Rusia y Kazajstán.

Sobre la base de la variación en el genoma del espécimen, el equipo dedujo que la madre de neandertal de Denny estaba más relacionada con un espécimen de Neanderthal encontrado a miles de kilómetros de distancia, en Croacia, que con otro encontrado a menos de 1 metro de distancia en la misma cueva.

El neandertal croata murió mucho más recientemente que Denny, hace aproximadamente 55,000 años, mientras que el neandertal de la cueva de Denísova tiene alrededor de 120,000 años. Eso deja dos posibilidades para explicar la ascendencia de la madre de Denny: una población de neandertales europeos llegó al este de las montañas Altai y reemplazó parcialmente a los neandertales antes de que naciera el híbrido, o un grupo de neandertales podría haber abandonado las montañas de Altai para Europa en algún momento después del nacimiento de Denny. De cualquier manera, dice Harris, los neandertales «no se quedaron en un solo lugar durante miles de años».

Con una madre de neandertales y un padre de desinovanos, ¿cómo deberíamos llamar al nuevo espécimen? «Nos asustamos un poco de la palabra ‘híbrido'», dice Pääbo. El término implica que los dos grupos son especies discretas de humanos, mientras que en realidad los límites entre ellos son borrosos, como muestra el nuevo estudio. Definir una especie en el mundo natural no siempre es claro, dice Harris, y es interesante ver cómo los debates a largo plazo sobre cómo categorizar los organismos comienzan a aplicarse a los humanos.

Fuente: Nature.

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